湖南地区结直肠癌中错配修复蛋白MSH2、MSH6、MLH1及PMS2的表达与临床病理特征的关系

计划生育委员会颁布的《中国结直肠癌诊疗规范》（2017年版）提出确定为结直肠癌时，推荐检测错配修复（mismatch repair，MMR）蛋白（MSH2，MSH6，MLH1，PMS2）表达情况。临床试验有可能在现有标准治疗基础上给患者带来更多获益（例如：dMMR或MSI-H患者有可能从免疫治疗获益）[18]。

本研究结果显示，MSH2缺失者占2.6%，MSH6表达缺失占2.6%，MLH1缺失者占8.9%，PMS2缺失者占14.7%，提示这4种蛋白的突变情况与结直肠癌的发生、发展有着密切的相关性。而于静等[19-20]研究结果表明不同地区的散发性结直肠癌患者各缺失蛋白所占的比例有所不同，并且发生突变的基因也有所不同。MSI表达情况在肿瘤部位、肿瘤直径、分化程度等临床病理特征方面存在差异（P<0.05）。